Traiter l’Hypercholestérolémie Familiale

L’objectif thérapeutique pour les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale (HF) est de réduire le LDL-Cholestérol d’au minimum 50 %. Pour les patients qui ont déjà a fait un accident cardiovasculaire, à plus haut risque cardiovasculaire, l’objectif est de réduire le LDL-Cholestérol jusqu’à 1g/l.

En pratique, avant de prescrire un traitement, le médecin recommande au patient d’adapter son régime alimentaire et d’augmenter son activité physique.

Souvent le régime ne suffit pas

Un traitement à base d’hypolipémiants (médicaments anti-cholestérol) est alors mis en place pour atteindre l’objectif thérapeutique en LDL-Cholestérol. Le traitement limite l’exposition des artères à des taux de LDL-cholestérol élevés et donc aux lésions artérielles pouvant entraîner les maladies cardiovasculaires.

Les statines sont utilisées en première intention

Elles sont prescrites à la dose maximale tolérée aux patients HF dont le taux initial de LDL-Cholestérol est particulièrement élevé afin de le réduire au maximum.

Pourtant, elles peuvent ne pas être suffisantes surtout chez les patients HF dont le taux de LDL-Cholestérol est particulièrement élevé avant traitement (> 3.3 g/l). Une association avec un autre traitement (inhibiteur de l’absorption intestinale du cholestérol ou résine), au mécanisme d’action complémentaire, est alors recommandée.

La LDL-Aphérèse

Chez les personnes atteintes de formes sévères d’HF, pour lesquelles le régime et les traitements hypolipémiants ne suffisent pas, la LDL-Aphérèse peut être envisagée. C’est une technique d’épuration du LDL-Cholestérol proche de dialyse.

Les antis-PCSK9, une nouvelle classe thérapeutique prometteuse

Une nouvelle classe thérapeutique prometteuse est représentée par les inhibiteurs de PCSK9 (alirocumab, evolocumab). Utilisés par voie injectable sous-cutanée tous les 15 ou 30 jours, ils sont bien tolérés et permettent une réduction du LDL-c de l’ordre de 60 %, en plus d’un traitement par statine, et ainsi une diminution significative des infarctus du myocarde, AVC et hospitalisations pour revascularisations. Leur autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne est large, mais leurs indications limitées en France aux patients HF homozygote en aphérèse (evolocumab) ou aux patients HF hétérozygotes qui ne sont pas aux objectifs thérapeutiques (alirocumab) sous traitement hypolipémiant maximum toléré et nécessitant une aphérèse.