Qu’est-ce que l’Hypercholestérolémie Familiale ?

L’Hypercholestérolémie Familiale ou HF est une maladie caractérisée par une élévation du LDL-Cholestérol ou « mauvais » cholestérol dès la naissance.

Dans ce cas, l’hypercholestérolémie n’est pas le résultat d’une mauvaise hygiène de vie et d’une mauvaise alimentation, c’est une maladie familiale héréditaire dont l’origine est génétique. Elle se transmet de génération en génération.

C’est également une maladie invisible, plus de 90% des personnes atteintes en France ne sont actuellement pas diagnostiquées. En l’absence de dépistage et de prise en charge précoce, le risque d’accident cardiovasculaire est augmenté dès le plus jeune âge.

Il existe deux formes d’Hypercholestérolémie Familiale :

  • Une forme homozygote associée à un taux de LDL-Cholestérol 6 à 8 fois supérieur à la normale (entre 6 et 12 g/l). Cette forme rare affecterait 1 personne sur 1 000 000 soit environ 65 personnes en France.
  • Une forme hétérozygote associée à un taux de LDL-Cholestérol au moins 2 fois supérieur à la normale (entre 1,9 g/l et 4 g/l). 1 personne sur 500 serait atteinte de cette forme soit près de 130 000 personnes en France.

Ces taux anormalement élevés de LDL-Cholestérol sont liés à sa mauvaise élimination de la circulation sanguine. Ce « mauvais cholestérol » peut s’accumuler au niveau :

  • Des artères , ce qui favorise dès l’enfance la progession de l’athérosclérose à l’origine de complications cardiovasculaires, souvent précoces (avant 20 ans chez les patients homozygotes et avant 50-60 ans chez les patients hétérozygotes).
  • De la peau, des tendons extenseurs de la main ou des tendons d’Achille (xanthomes) et des paupières (xanthélasmas), sous forme de nodules ou de plaques jaunâtres.
  • De l’oeil, formant un arc de cercle blanchâtre autour des iris (arcs cornéens ou gérontoxons).

Les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale sont considérées comme à haut risque cardiovasculaire.